“Con il nuovo gruppo di lavoro sulle malattie rare, il comitato tecnico- scientifico sarà affiancato dalle associazioni delle famiglie dei pazienti in modo che siano costantemente informate su tutti i percorsi. Verrà inoltre creato un ambulatorio specialistico all’ospedale San Martino di Genova e continueremo a dare sostegno a tutti gli specialisti di tutti i presidi ospedalieri liguri che da anni sono impegnati in questo campo”.
Lo ha annunciato la vicepresidente e assessore regionale alla Salute Sonia Viale, intervenuta questa mattina al convegno ‘Malattie rare e ricerca’, organizzato dal Gruppo Malattie Rare Liguria, in collaborazione con Regione Liguria, a palazzo Ducale a Genova, in occasione della decima Giornata mondiale delle Malattie rare che si celebra il 28 febbraio.
Secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, in Liguria sono 4.911 i pazienti affetti da malattie rare o gruppi di malattie rare differenti, che colpiscono un caso su 2 mila abitanti o 5 su 10 mila.
“Sono numeri bassi, ma di patologie che coinvolgono e stravolgono la vita di intere famiglie, richiedono percorsi di assistenza per la vita intera del paziente e pertanto non possono essere trascurate nella programmazione sanitaria regionale. L’approccio integrato alle malattie rare – continua la vicepresidente Viale – e la continuità assistenziale nella presa a carico del paziente, tra ospedale e territorio, sono elementi fondamentali che potranno essere migliorati attraverso la riforma del nostro sistema socio-sanitario. Inoltre – aggiunge la vicepresidente Viale – nei nuovi Lea sono state inserite 110 malattie rare che garantiranno una copertura a 300 mila pazienti attraverso il sistema sanitario nazionale”.
In Liguria, le strutture ospedaliere di riferimento per i pazienti affetti da malattie rare sono: nel genovesato l’ospedale San Martino e Gaslini per tutte le malattie rare; il Galliera per malattie rare ematologiche, metabolismo e malformazioni congenite; il Gallino per malattie rare ematologiche, pelle e tessuto connettivo; nell’Asl 4 l’ospedale di Lavagna per malattie rare dell’apparato visivo; nell’Asl 2 l’ospedale San Paolo di Savona per le malattie rare endocrine, pelle e malformazioni congenite. A Genova è attivo dal 2009 presso l’ospedale Gaslini lo sportello regionale per le malattie rare.
Le malattie rare sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione e l’80% è dovuto a cause genetiche. Il 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie. Sono patologie molto numerose – tra 6.000 e 7.000 -, colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione e molto eterogenee per età di insorgenza.
I sintomi di alcune di queste patologie, infatti, possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza – ad esempio, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta -, mentre molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta.
