L’IRCCS Gaslini continua ad investire nell‘implementazione della rete Hub&SPOke tra la sede centrale dell’istituto pediatrico a Genova e i poli liguri del Gaslini Diffuso, in particolare a sei mesi dall’inizio delle attività, i risultati del percorso di Celiachia Diffusa sono particolarmente incoraggianti.
II progetto è stato attivato a novembre 2023 presso la UOC Pediatria Gaslini di Imperia ed esteso anche alla UOC Pediatria Gaslini di La Spezia, per un totale di 150 visite effettuate in entrambe le sedi.
Il progetto Celiachia Diffusa, fortemente voluto dalla direzione dell’Istituto Gaslini, nasce dalla necessità di implementare l’offerta ambulatoriale sul territorio regionale e di offrire lo stesso modello di presa in carico dei bisogni dei pazienti e delle famiglie con il miglioramento della logistica, avvalendosi anche delle televisite di gastroenterologia ed educazione alimentare, che consentono di evitare lunghi spostamenti verso la sede centrale dell’Istituto Gaslini.
Recentemente il modello Hub&Spoke per la Celiachia Diffusa è Stato anche premiato come Best Clinica/ Practice come esempio innovativo a livello nazionale.
Tra i relatori anche la dott.ssa Federica Malerba e il dottor Alessandro Lo Curto.
Dott. Marco Crocco, responsabile del centro regionale
“Il Gaslini di Genova effettivamente si conferma all’avanguardia sulla malattia celiaca e noi da oltre 23 anni siamo il centro regione di riferimento.
Questo progetto pilota che ha coinvolto Imperia, ma non solo Imperia perché sono coinvolte anche altre sedi, ad esempio già siamo attivi alla Spezia, presto saremo attivi anche a Lavagna e prevede un’ottimizzazione di quella che è l’assistenza al paziente e allo stesso tempo l’integrazione con quella che è la nostra attività di ricerca clinica e pratica che ci vedrà presto anche coinvolti in futuro nello screening per la malattia celiaca in tutta la popolazione regionale.
Questo progetto pilota che attualmente ha coinvolto 100 famiglie qui a Imperia, ha sicuramente delle ottime potenzialità, è stato anche da poco premiato come best clinical practice per quanto riguarda la malattia celiaca in un congresso nazionale, abbiamo anche pubblicato recentemente quelli che sono i primi risultati dal punto di vista dell’assistenza, di quello che è il feedback da parte delle famiglie.
Abbiamo tra l’altro un progetto unico in Europa che si chiama appunto Abespok che prevede la centralizzazione del paziente più complesso e l’assistenza del paziente invece senza complicanze presso appunto i centri più vicino casa che è stato sottoposto a una rivista internazionale per una peer review come si fa ormai da 20 anni nella medicina”.
Quali sono i numeri in Liguria?
“Ecco in Liguria abbiamo circa 0,43% i diagnosticati. Cosa si intende? Si intende che con una malattia che ha una prevalenza stimata in Italia di circa l’1,5%.
In numeri cosa vuol dire? Vuol dire che noi in teoria ci aspettiamo in Liguria che ci sia un bambino e mezzo che abbia la malattia celiaca ogni 100 bambini che possiamo incontrare per strada.
Attualmente in Liguria abbiamo invece 0,4 bambini che hanno diagnosticato la malattia celiaca ogni 100 bambini.
Questo è un dato molto importante ed è quello che si chiama l’iceberg della malattia celiaca, che è in Liguria anche presente, come un po’ in tutto il resto del mondo, e che coinvolge quindi due famiglie su tre che non sanno di avere un figlio con la malattia celiaca.
Per colmar questo gap, noi siamo impegnati sia come rete regionale per la malattia celiaca pediatrica, e qui a Imperia ad esempio questo progetto ha permesso di far emergere 8 diagnosi in familiari che si erano persi nel follow up e quindi abbiamo 8 diagnosi su 100 famiglie, quindi un buon tasso.
D’altronde è una malattia con alta prevalenza nei familiari dovete sapere che circa una sorella, una mamma su 7 sviluppa la malattia celiaca nel tempo e circa un fratellino su 10 o un papà su 10 sviluppa la malattia celiaca.
Quindi nel nostro ambulatorio di celiachia in realtà ci occupiamo anche dei familiari di primo grado quindi facciamo la giusta informazione anche i familiari di secondo grado infatti hanno un aumento del rischio che è circa il 3% e vuol dire che tre cuginetti su cento sviluppano la malattia celiaca e non è poco effettivamente.
È una malattia che ha un forte impatto tra l’altro sulla qualità di vita che dal piano di vista sociale. Noi come ricerca siamo tra l’altro molto siamo molto avanti abbiamo diciamo da poco validato anche l’unico questionario in lingua italiana sulla qualità di vita nel paziente epitario con malattia celiaca e stiamo validando anche qui ad Imperia un questionario invece sull’aderenza alla dieta senza glutine che è attualmente l’unica terapia possibile per queste famiglie”.
Quali sono i segnali di allarme per una famiglia?
Isegnali d’allarme possono essere per la forma cosiddetta tipica i sintomi gastrointestinali, quindi il malassorbimento, quindi la diarrea, il vomito, un bimbo che cresce poco sia di peso o in altezza.
Sempre più spesso ormai abbiamo scoperto che la malattia celiaca si presenta con dei sintomi cosiddetti atipici. I sintomi atipici possono essere dei più disparati, i più comuni sono il convolgimento della cute, dei denti, quelle che sono le anomalie dentali, a volte anche una fragilità dentale che porta a frequenti carie. Nonostante una buona igiene dentale, dei rash, quindi degli sfoghi cutanei sulla pelle continui, anche la stanchezza cronica è presente in circa un terzo dei bambini e circa la metà dei pazienti ha un basso livello di ferro nel sangue
Questo è molto importante perché ad esempio molto spesso seguendo i bambini siamo arrivati a diagnosticare anche i genitori che avevano questi sintomi atipici, penso ad esempio alle donne in gravidanza che hanno molto spesso anemie, misconosciute che non vengono indagate.
Quindi ormai le linee guida europee prevedono che per circa 100 tra sintomi e segni venga eseguito uno screening e a maggior ragione il Ministero della Salute è intervenuto recentemente con quello che è il progetto di screening nazionale di cui vi parlavo prima proprio per far emergere soprattutto le forme atipiche o le forme silenti, perché la metà della popolazione con malattia celica in realtà non ha segni e sintomi, sebbene poi una volta che avviano la terapia, cioè la dieta senza glutine, in realtà si accorgano di benefici soprattutto intorno all’energia nel bambino e quindi la metà della popolazione non ha sintomi.
Quindi uno screening nei familiari di primo grado e nelle persone che hanno altre malattie autoimmuni. Penso ad esempio a quante donne hanno la tiroidite e scoprono dopo 20 anni di essere celiache, molto spesso queste sono persone che chiaramente fin dall’infanzia erano celiache.
Quindi lo screening delle persone con altre malattie autoimmuni e con familiari di primo grado è sicuramente importante per far emergere una parte di questi pazienti che in realtà non hanno ancora ricevuto una diagnosi e sappiamo che chi non esegue una terapia ha un rischio di mortalità maggiore nel lungo termine legato soprattutto a forme di tumori intestinali rare ma non rare nella popolazione con malattia celiaca.
Dott. Riccardo Borea, direttore UOC Pediatria Gaslini di Imperia
“L’obiettivo regionale di trasferire le professionalità, le competenze, dal lab regionale all’Istituto Gaslini alle province si è concretizzato nella nostra realtà provinciale con l’ambulatorio di celiachia che è stato realizzato e ha iniziato a lavorare dallo scorso novembre.
Siamo molto contenti perché innanzitutto siamo andati incontro alle famiglie che non devono più andare sino a Genova per avere professionalità di alto profilo. Certamente dobbiamo ringraziare il Gaslini, la Direzione Generale, la Direzione Sanitaria, il Dottor Ganduglia e il Dottor Crocco che hanno dato la disponibilità appunto per venire qua da noi due volte al mese in questo momento per formare i medici del mio reparto che affiancandosi e ascoltando, imparando l’esperienza che ha il centro regionale, potranno poi proseguire in autonomia o in parziale autonomia anche l’attività assistenziale qua in provincia di Imperia.
Quindi è un plauso generale che riguarda la celiachia, che sta riguardando anche l’allergologia e la diabetologia, per cui la progettualità del gasini diffuso comincia a concretizzarsi nelle realtà provinciali qua da noi in provincia di Imperia. Siamo molto contenti di quello che sta accadendo”.
Dott.ssa Marisa Alberti, Direzione Sanitaria
“Siamo molto orgogliosi di come stanno procedendo gli ambulatori del Gaslini Diffuso, in particolare quello della celiachia, che siamo partiti a novembre qui a Imperia e ad oggi siamo già a 99 visite, con 90 pazienti che sono stati transitati da Genova su Imperia perché residenti nel ponente Ligure e con soddisfazione ovviamente delle famiglie e anche del reparto della pediatria di Imperia perché allarga quella che è l’offerta ambulatoriale specialistica che si va a sommare al diabete, all’allergologia che erano già in essere”.
